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常啸教授在精神疾病学权威期刊BIOLOGICAL PSYCHIATRY发表研究新成果

时间:2023年11月01日

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近日,70net永乐高常啸教授在精神疾病学权威期刊BIOLOGICAL PSYCHIATRY(IF:10.60,中科院1区)上发表题为“A protective role of low polygenic risk score in healthy individuals carrying ADHD-associated CNVs”的研究论文。常啸教授为该论文的第一作者和通讯作者。

本研究旨在探讨常见(common variant)与罕见(rare variant)遗传变异对注意力缺陷多动障碍(ADHD,儿童多动症)的影响。研究对象包括9,385名欧洲裔和7,810名非洲裔儿童。通过多种方法估计了每个受试者的多基因风险评分(PRS),并研究了ADHD的遗传风险是否符合多基因阈值模型,即在罕见拷贝数(CNV)存在时,ADHD的发病风险所需的来自常见变异的贡献减少,并且患有ADHD相关CNV的对照组患者具有比非患有ADHD相关CNV的对照组患者更低的常见风险等位基因负担。

结果显示,之前在ADHD病例中报道的CNV在本研究中的欧洲裔和非洲裔美国人群中都与ADHD风险显著相关。与不携带这些CNV的对照组相比,携带这些ADHD相关CNV的健康对照组具有更低的PRS,并在欧洲裔美国人群和非洲裔美国人群中都得到了验证。

这些发现支持了PRS与ADHD相关CNV之间的互动效应,为ADHD的遗传基础提供了新见解,指出了较低的PRS在ADHD中起到了潜在的保护作用。

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论文链接:

https://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(23)01656-6/fulltext

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常啸,泰山学者青年专家,70net永乐高教授、博士生导师,70net永乐高转化基因组学实验室课题组长(PI),国家青年人才项目评审。主要从事人类遗传疾病和生物信息方向的研究,主持国家自然科学基金面上项目1项,山东省优秀青年科学基金项目(海外)1项。以第一作者或通讯作者发表在Cell Research, Nature Communications, Journal of the National Cancer Institute (2篇) 和 Journal of Allergy and Clinical Immunology (3篇)。

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